1.2 Mechanism of Evolution

진화의 일차적인 원인은 유전자의 돌연변이에 있다. 변이된 유전자 혹은 염기의 대체, 삽입/제거, 제조합, 전환 등에 의한 DNA염기서열은 유전적인 변화 와 자연선택에 의해 집단을 통해 확산될지도 모른다. 그리고 실제적으로 몇 종에서는 고정이 될 수도 있다. 이 변이된 유전자가 새로운 형태적인 혹 생리적인 특징을 만들어낸다면 이 특징은 또다시 유전자 변이가 일어나지 않는 한 모든 자손들에 의해 유전될 것이다. 그러므로 만약에 우리가 종의 집단에 유효한 계통분류학 트리구조를 만든다면 돌연변이로 나타난 어떤 특별한 특징으로도 종의 유연관계를 확인할 수 있다.

이 정보는 관심을 갖는 어떤 종의 특징의 진화적인 메커니즘을 이해하는데 유용하다. 종 특이적인 형질이 부족한 종의 유연관계에서 환경적인 상황을 비교하는 것은 그 형질들이 자연선택 혹은 유전적인 이동의 특별한 과정에 의해 진화가 되었을지도 모른다는 것을 제안한다. 만약 우리가 그들의 진화적인 변화를 연구하고 관련된 유전자를 찾아낸다면 우리는 어떤 종류의 유전자 변이가 형태적 생리적인 특질을 만들어왔다는 것을 알 것이다.

이 연구의 형태는 이미 랑구르 원숭이와 반추동물의 두개인 위 소화 시스템의 진화와 관련한 효소를 통해 연구되고 있다. 랑구르의 앞쪽 위에는 박테리아가 사는데 이것은 나뭇잎과 풀들을 발효 시킬 수 있다. 이 박테리아는  뒤쪽 위에서 리소자임에 의해 소화되고 RNA는 RNAse에 의해 분해된다. 발효된 혼합물은 소화된 박테리아를 포함하여 랑구르원숭이에게 영양물을 제공한다. 그것은 현재 통계적인 방법에 의해 이들의 원형이 되는 단백질의 아미노 시퀀스를 추론하고 특정 염기의 직접적인 돌연변이 형성에 따른 단백질을 구성할 수 있다. 그러므로 우리는 원형이 되는 단백질의 효소활성을 연구할 수 있다. 이러한 방법으로 유전적 기능의 진화적 변화를 연구하는 것이 가능하다.

변이, 자연선택, 유전적 이동, 재조합 등의 상대적인 중요성의 결정은 집단 유전학에서 중요한 주제가 된다.  이러한 목적으로 집단 유전학자들은 현재 대립형질의 진화 역사를 명확히 하고자 한 유전자 좌위에서 다른 대립형질을 알려고 한다. 여기에는 종 내에 다른 형질이 아닌 다른 종간에 계통분류 트리 구조에 문제가 있다.

흥미로운 결과 중 하나는 포유류의 MHC에서 몇 가지 대립형질의 유연관계 연구로부터 얻었는데 이는 수 백 만년 동안 집단 속에서 유지해온 것이다. 이런 관찰은 MHC 분자의 항체인식 위치의 관점에 일치하는 것으로 우위적인 선택을 하게 하는 주제가 된다. 다형성을 지닌 대립형질의 계통분류학적  분석은 유전자 내부의 재조합이 상당히 빈도 있게 일어날 수 있다는 것을 보여준다.

또한 다형적인 대립형질의 계통분류학적인 분석은 두 집단 사이의 유전적 흐름의 신장에 관해  중요한 정보를 줄 수 있다. 삼십 년 전엔 프라카쉬는 북 아메리카(보고타)와 남 아메리카(콜롬비아)의 초파리 집단에서 몇몇 효소 유전자 자리의 대립형질을 전기영동으로 확인했고 매우 많은 대립형질들이 두 집단 사이에서 공유 되는 것을 발견했다.

이 관찰로 그들은 보고타 집단이 남 아메리카로부터의 이주에 의해 1950년대 즈음인 최근에 형성되었다는 것을 알게 되었다. 그러나 이 결론은 전기영동을 통한 대립형질의 세분적인 분석을 토대로 코인과 펠톤에 의해 의문이 제기되었다. 후에 스캐퍼와 밀러는 이 문제를 연구했는데 북/남 아메리카 집단으로부터 알코올 탈수소효소의 다형적인 대립형질의 DNA서열로 계통분류 트리를 구성하여  보고타 집단은 십만 년 전에 형성이 되었을 거라는 결론을 지었다.

위의 예제로부터 분명한 것은 분자계통분류학은 진화의 메카니즘을 연구하는데 중요한 도구가 되었다는 것이다.